发现卵巢癌背后的基因罪魁祸首

　　Ananya Mandal博士，医学博士

　　一项研究表明，一个通常帮助身体修复DNA的基因中的一个错误会使女性患卵巢癌的风险增加6倍。科学家称，每11名携带有缺陷基因的女性中就有一人可能在一生中的某个时候患上卵巢癌，而普通女性的典型风险约为70分之一。

　　资助这项研究的癌症慈善机构英国癌症研究中心表示，英国科学家的这一具有里程碑意义的发现是十多年来在了解卵巢癌遗传学方面最重要的突破。

　　研究小组分析了900多个受遗传性乳腺癌和卵巢癌影响的家庭的基因组，看看他们是否携带任何基因缺陷，这些缺陷可能导致他们比普通人群患这种疾病的风险更高。

　　在英国，每年大约有6500名女性被诊断出患有卵巢癌——这是第五大常见癌症——科学家们估计，这些女性中有40到50人可能携带一种名为RAD51D的dna修复基因缺陷。

　　众所周知，当DNA被环境中的化学物质破坏时，RAD51D是参与修复DNA的众多基因之一。如果RAD51D本身受损，那么它就不能修复导致细胞癌变的DNA突变。

　　伦敦癌症研究所的纳兹尼恩·拉赫曼教授说:“RAD51D基因有缺陷的女性患卵巢癌的几率是1 / 11。在这种风险水平下，女性可能会考虑在生完孩子后切除卵巢，以防止卵巢癌的发生。”

　　发表在该杂志上的这项研究表明，最初设计用于治疗由另一种基因BRCA1缺陷引发的乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的Parp抑制剂，可能对RAD51D缺陷也有效。拉赫曼教授说:“专门针对这种基因的药物也有望问世。”

　　科学家们希望开发出一种检测缺陷基因的方法，这种方法可以用来确定哪些患者将从这类药物中受益。

　　英国癌症研究中心的首席执行官Harpal Kumar说:“在过去的30年里，卵巢癌的存活率几乎翻了一番。这一具有里程碑意义的发现是加深我们对这种疾病理解的拼图的另一块。我们希望这将对根据基因组成为患者提供更个性化的治疗产生重大影响，从而挽救更多卵巢癌患者的生命。”

　　卵巢癌慈善机构Ovacome的首席执行官路易斯·贝恩(Louise Bayne)说:“这一新发现受到了卵巢癌界的极大欢迎，因为它有助于解开更多复杂的卵巢癌故事，并为未来更好的治疗提供了希望。”

　　该慈善机构的首席科学家尼克·琼斯教授说:“发现这种卵巢癌的高风险基因是非常令人兴奋的。这进一步证明了一系列不同的高风险基因导致了乳腺癌和卵巢癌的发展，我们希望在不同的癌症中有更多的基因有待发现。我们相信这项研究的结果将有助于制定个性化的治疗方法，并为医生提供更好的癌症风险信息。”

　　慈善机构Target ovarian cancer的首席执行官安妮?琼斯(Annwen Jones)表示，在每年新增的6500例卵巢癌病例中，估计约有10%的患者有“强烈的家族病史”。她说:“在未来，这些新信息可以帮助更多有家族史的女性了解她们患这种疾病的个人风险。”

　　与其他类型的癌症相比，卵巢癌的存活率仍然很低。目前，92%的乳腺癌患者在确诊后至少能存活5年，而卵巢癌患者的存活率仅为40%。